唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称。目的是检测甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇在母体血清中的浓度，并结合孕妇的年龄、体重和孕周来判断先天性愚蠢和神经管缺陷的风险因素。唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一种，因此又称21三体综合征。主要表现为严重智力障碍，面容怪异，耳位低，眼距宽，颈部皮肤厚，肢体畸形。由于唐氏综合征儿童智力障碍严重，先天性愚蠢，舌痴呆，生活不能照顾自己，伴有复杂的心血管疾病，终身无法治愈。以中国为例，每20分钟就有一个唐氏儿出生，这将给家庭带来沉重的精神和经济负担。唐氏血清筛查是检查唐氏儿童的有效方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为35岁以上的人是高危人群，随着孕妇年龄的增长，怀孕唐氏儿的几率会增加。现在认为80%的唐氏综合征发生在35岁以下的孕妇中。唐氏筛查不仅可以缩小羊水检查的范围，而且不会遗漏可能怀有唐氏儿童的孕妇。建议每位孕妇进行唐氏筛查，以防止其处于萌芽状态。检查血清AFP、HGG还可以筛查出神经管畸形、18三体综合征和13三体综合征的高危孕妇。早期唐氏筛查妊娠早期唐氏筛查结合胎儿颈后透明带（NT）B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈患有染色体遗传病的胎儿进行了风险评估。早期唐氏筛查可以检测到相当大比例的唐氏综合征和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性取决于B超医生的水平和使用的扫描仪的准确性，早期唐氏筛查仍存在一些缺点。早期的唐氏筛查，但是可以什么都不做，也可以做诊断性检查，比如羊水穿刺，做更详细的诊断。中期唐氏筛查妊娠中期唐氏筛查是提取母婴血清检测母婴血清中甲型胎儿蛋白（AFP）绒毛促性腺激素（hCG）游离雌三醇(ue3)和抑制素A的浓度（InhibinA），唐氏儿童出生的风险因素是根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血周计算的。唐氏早期筛查参考值目前唐氏筛查是孕妇血液中甲型胎儿蛋白的检测（AFP）、绒毛膜性腺激素（β-hCG）结合孕妇的年龄，使用计算机精确计算孕妇患唐氏症胎儿的风险。甲胎儿蛋白（AFP）一般范围为0.7～2.5MOM绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的几率就越高。此外，还可以将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值、孕妇年龄、体重、怀孕周数输入计算机，计算出胎儿唐氏症的风险。不同医院使用的标准不同。如果测试结果表明的概率(如1/100)大于正常参考值(如1/275)，则结果呈阳性，表明胎儿患病的概率较高，应进一步进行羊膜穿刺术或绒毛检查。1.AFP(甲胎蛋白)：AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为6.4万～7万道尔顿在怀孕期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可以防止胎儿被母亲排斥。妊娠早期1AFP～卵黄囊合成2个月，主要由胎儿肝脏合成，少量AFP也可合成胎儿消化道进入胎儿血液循环。妊娠6周胎血AFP值迅速上升，达到妊娠13周高峰。此后，随着妊娠的进展，它逐渐下降到足月。羊水AFP主要来自胎儿尿液，其变化趋势与胎儿血液AFP相似。母血AFP来自羊水和胎儿血液，但与羊水和胎儿血液的变化趋势不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周达到高峰，然后再次下降。有先天性愚型胎儿的孕妇血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MOM值为0.7～0.8MoM。2.FreehCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)：怀有先天性愚蠢胎儿的孕妇，其血清FreehCGβ平均MoM值为2.3，水平呈强直性上升～2.4MoM。HCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-b-两个亚单位组成。HCG以两种形式存在，完整的HCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式的hCG才是测量的特定分子。受精后，HCG进入母血，直到怀孕第8周快速增殖，然后慢慢降低浓度直到第18周～20周，然后保持稳定。MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物的检测值除以同一孕周正常孕妇的中位值，即MOM。随着孕周的增加，产前筛查的水平会发生很大的变化，因此其值必须转化为中位数倍数(MOM)使其“标准化”，便于临床判断。3.正常情况下，人有46对23对染色体和21对染色体、18、13三体是胎儿第21对、第18对、第13对染色体比正常染色体多1对，称为XX三体。唐氏综合征是二十一三体。随着孕妇年龄的增长，染色体异常的发生率显著增加。例如，35岁以下孕妇中染色体异常的发生率为1：1185岁，35岁高达1185岁：335岁以上的老年孕妇需要染色体检查。误解1：唐氏综合征筛查必须需要羊膜穿刺术，过去不安全，使用羊膜穿刺术检查方法确认唐氏综合征，确实可能给孕妇和胎儿带来一定的风险。有鉴于此，许多孕妇不愿做检查。然而，最新的妊娠早期唐氏综合征筛查只需要B超检查和3毫升静脉血，这是一个不会对胎儿造成损害的检查项目。误区二:准确率不高，做不做都一样。从筛查项目来看，与妊娠中期唐氏综合征筛查相比，妊娠早期血清指标与B超相结合，检出率和准确率更高。根据许多国际产前诊断中心的大量病例研究，妊娠早期筛查的准确性可从妊娠中期的60%-70%提高到90%以上，从而降低漏检率和假阳性率。误解3：唐氏筛查只能在怀孕15-20周内进行。由于遗传疾病没有有效的预防和治疗措施，唯一可以采取的方法是早期发现和干预。因此，最新的早期妊娠筛查更加科学，可以给医生和家人更多的时间面对筛查结果，做出科学的决定，以减少对孕妇可能造成的损害和风险。每一位孕妇都有可能怀上唐氏儿，因此应进行唐氏综合征产前筛查。唐氏筛查是在妊娠15-20周进行的，通过血清学和B超联合检查，并结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估。做唐氏筛查需要空腹吗？无需空腹进行唐氏筛查。唐氏筛查有以下几点:1、筛查时间：最佳时间为怀孕15-20周。2、经济简单，对胎儿无损伤。虽然唐筛结果不能很准确地判断胎儿是否愚蠢，但毕竟，这是判断胎儿是否愚蠢最经济、最简单、对胎儿无损伤的检测方法。如果发现结果高危，可进一步进行羊膜穿刺术检查。3、筛查方法：唐氏综合征多采用联合血清学筛查方法。提取孕妇外周血，提取血清(无空腹)，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白（AFP）血清绒毛促性腺激素（HCG）结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重，可以计算出80%的先天愚儿。4、费用:100元左右，但各地医院标准不同。5、检查前准备：做唐筛查不需要空腹，但与月经周期、体重、身高、准确怀孕周、胎龄有关，筛查前，孕妇需要提供更详细的个人信息，包括出生、最后月经、体重、胰岛素依赖性糖尿病、双胞胎、吸烟、异常妊娠史等。由于筛查的风险率统计需要根据上述因素进行一定的校正，因此在抽血前填写测试表也非常重要。
